Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή μυϊκής δυστροφίας, στην οποία οι μεταλλάξεις στο γονίδιο των σκελετικών μυών που κωδικοποιεί τη δυσφερλίνη, οδηγεί σε αδυναμία των περιφερικών μυών.
Είναι εκφυλιστική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αδυναμία στο κάτω άκρο κυρίως στον γαστροκνήμιο μυ.
Συνήθως αναφέρεται δυσκολία στο περπάτημα σε ηλικία μεταξύ 20 και 40 ετών.
Στα πρώτα στάδια της νόσου παρατηρείται μυϊκή ατροφία και αδυναμία στα περιφερικά τμήματα των ποδιών, κυρίως των μυών του γαστροκνημίου και υποκνημιδίου, ενώ αργότερα η αδυναμία επεκτείνεται στους εγγύς μύες.
Πηγές
Lysosomal myopathies: an excessive build-up in autophagosomes is too much to handle
MC Malicdan, S Noguchi, I Nonaka, P Safti – Neuromuscular 2008
