Μυόκλονος ονομάζεται μια αιφνίδια, βραχεία, αστραπιαία, ακούσια κίνηση, που προκαλείται από μυϊκές συσπάσεις ή από αναστολή μυϊκής σύσπασης, που εκλύεται από το κεντρικό νευρικό σύστημα και ενδεχόμενα από το περιφερικό.
Με βάση την αιτιολογία, ο μυόκλονος ταξινομείται σε τέσσερις μεγάλες ομάδες: Φυσιολογικός, ιδιοπαθής, επιληπτικός και συμπτωματικός.
Στην καθημερινή κλινική πράξη ταξινομούμε το μυόκλονο περιγραφικά ανάλογα με την κατανομή του στο σώμα (εστιακός, τμηματικός, κορμικός, πολυεστιακός, γενικευμένος) ή ανάλογα με την ανατομική του προέλευση (φλοιϊκός, υποφλοιϊκός, νωτιαίος, περιφερικός).
Η κλινική προσέγγιση του μυόκλονου αρχίζει με το διαχωρισμό του από άλλες ακούσιες κινήσεις όπως:
- Η χορεία: Οι χορειακές κινήσεις έχουν μία συνεχή απρόβλεπτη μετατόπιση και κατανέμονται τυχαία στο σώμα, ενώ ο μυόκλονος έχει πιο σταθερή εντόπιση.
- Ο τρόμος: Ο μυόκλονος συνήθως είναι άρρυθμος, ενώ ο τρόμος ρυθμικός. Υπάρχει δυσκολία στη διαφορική διάγνωση μόνο σε περιπτώσεις ρυθμικού μυόκλονου, οπότε η διαφοροποίηση μπορεί να γίνει μόνο νευροφυσιολογικά.
- Η δυστονία: Οι δυστονικές κινήσεις είναι παρατεταμένης διάρκειας και προκαλούν συστροφή των μελών ή του κορμού. Δημιουργείται σύγχυση σε περιπτώσεις ταχείας δυστονίας (jerky dystonia) και όταν συνυπάρχει δυστονία με μυόκλονο.
- Τα τικ: Τα τικ είναι «ημιακούσιες κινήσεις» και ελέγχονται προσωρινά από τη βούληση, ενώ μυόκλονος είναι καθαρά ακούσια κίνηση.
- Οι μυοκυμίες: Είναι συνεχείς, κυματοειδείς, μυικές συσπάσεις με μικρή ένταση, που δεν δύνανται να προκαλέσουν κίνηση σε επίπεδο άρθρωσης.
- Οι δεσμιδώσεις: Πρόκειται για αυθόρμητες μυικές συσπάσεις ομάδας μυικών ινών, που νευρούνται από μια κινητική μονάδα. Οι τελευταίες συνήθως είναι εύκολο να διαγνωσθούν, αλλά δημιουργείται σύγχυση όταν είναι έντονες και μαζικές.
- Οι λειτουργικής (ψυχογενούς) αιτιολογίας «μυοκλονικού» τύπου συσπάσεις.
Η εργαστηριακή διερεύνηση του μυόκλονου ακολουθεί διαφορετική κατεύθυνση ανάλογα με την ανατομική του προέλευση και τα συνοδά κλινικά χαρακτηριστικά. Σε περιπτώσεις φλοικού και υποφλοικού μυόκλονου είναι αναγκαίο να αποκλεισθούν εξ αρχής τυχόν μεταβολικά ή ενδοκρινολογικά αίτια, καθώς και η επίδραση τοξικών ή φαρμακευτικών παραγόντων.
Σημαντικό είναι να διερευνηθεί η πιθανότητα παρανεοπλασματικού νοσήματος και αυτοάνοσων νοσημάτων. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί ανιχνεύσει δομικές βλάβες, που άλλοτε είναι καθοριστικές για τη διάγνωση.
Η εξέταση του Ε.Ν.Υ. είναι σημαντική ιδιαίτερα σε λοιμώξεις, απομυελινωτικά και παρανεοπλασματικά σύνδρομα.
Η νεώτερες εξελίξεις στη γενετική ιδιαίτερα οι τεχνικές μαζικού ελέγχου του γονιδιώματος, αποκάλυψαν πολλά γονίδια που ευθύνονται για νοσήματα με μυόκλονο, αλλά πολλά ακόμη παραμένουν άγνωστα.
