Τα μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ είναι μια από τις κύριες αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας, καθώς σχετίζονται με την αποτυχία της σπερματογένεσης και αποτελούν οικογένεια γενετικών διαταραχών.
Οι ερευνητές προσπαθούν να προσδιορίσουν τα μικροελλείμματα στην περιοχή AZF του χρωμοσώματος Υ, τα οποία προκαλούν απλασία των γαμετικών κυττάρων, έλλειψη σπερματοζωαρίων, δυσλειτουργία σπερματογένεσης.
Οι μικροελλείψεις αφορούν τρεις περιοχές οι οποίες ευρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Υ, την AZFa, την AZFb και την AZFc.
Σε άνδρες με αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία συστήνεται ο μοριακός έλεγχος μικροελλείψεων του σπέρματος.
Πηγές
Katherine L. O’Flynn O’Brien, Alex C. Varghese, Ashok Agarwal (2009): The genetic causes of male factor infertility: A review
Navarro-Costa, P., Gonçalves, J., & Plancha, C. E. (2010): The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertility.
Human Reproduction Update, 16(5), 525–542