Η μη-συνδρομική βαρηκοΐα οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα με μεγάλη συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.
Xαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής. Περίπου 1 στα 1000 παιδιά πάσχει από βαρηκοΐα σοβαρής ή βαριάς μορφής εκ γενετής ή από την πρώιμη παιδική ηλικία,
Περισσότερα από 100 γονίδια υπολογίζεται ότι ενέχονται στη βαρηκοΐα. Όμως οι μεταλλάξεις της κοννεξίνης 26 (GJB2) και της κοννεξίνης 30 (GJB6), αντιπροσωπεύουν ποσοστό περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής βαρηκοΐας και περίπου 35% της σποραδικής μορφής, με συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1/33.
Ο μοριακός γενετικός έλεγχος των γονιδίων GJB2 και GJB6 είναι ο πρώτος και βασικός έλεγχος, που πρέπει να εκτελείται σε άτομα με μη-συνδρομική βαρηκοΐα.
Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί ο εργαστηριακός έλεγχος του κάθε περιστατικού.
Πηγές
Morton NE. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci 1991; 630: 16-31.
Rabionet R, Gasparini P, Estivill X. Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins. Hum Mutat 2000; 16(3): 190-202.
Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D’Agruma L, Govea N, Mil_ M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P. Connexin26 mutations associated with the most common form of non- syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans.Hum Mol Genet 1997; 6(9): 1605-9.
