Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου ρεδουκτάση ή αναγωγάση του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) είναι κληρονομούμενη αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή και αποτελεί κοινή γενετική βλάβη στο μεταβολισμό του φυλλικού οξέος. Η μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR δημιουργεί ένα θερμοασταθές ένζυμο με περιορισμένη δραστικότητα που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των επιππέδων ομοκυστείνης στο αίμα.
Ο πολυμορφισμός σε ομοζυγωτία είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στη νουκλεοτιδική θέση 677 και αυξάνει την προδιάθεση αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης σε συνδιασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.
Ο μοριακός έλεγχος για τη μετάλλαξη C677T γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων.
Πηγές
Kluijtmans LA, et al. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Am J Hum Genet 1996;58(1):35–41
Kupferminc MJ, Eldor A, Steinman N, Many A, Bar-Am A, Jaffa A, Fait G, Lessing JB. Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N Engl J Med. 1999; 340: 9–13
