Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία

Η Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία είναι μια πολυσυστηματική νόσ και αποτελεί κληρονομική διαταραχή ανάπτυξης του αγγειακού δικτύου, η οποία συνιστάται στην απουσία τριχοειδικού δικτύου στη περιοχή των βλαβών, με συνέπεια την άμεση σύνδεση μεταξύ αρτηρίας και φλέβας.

Το 85% των περιπτώσεων προέρχεται από μεταλλάξεις δύο γονιδίων ENG-endoglin και ACVRL1/ALK1.

Οι μικρές βλάβες, χρώματος ροζ έως ερυθρού, ονομάζονται τηλεαγγειεκτασίες, ενώ οι μεγαλύτερες βλάβες, μεγαλύτερες από λίγα χιλιοστά και ή εκατοστά ονομάζονται αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες.

Η βάση για τη διάγνωση της είναι τα κριτήρια Curaçao, τα οποία αντιπροσωπεύουν διεθνή θέση ομοφωνίας και δημοσιεύθηκαν το 2000.

Τα κριτήρια αυτά είναι επίσταξη, τηλεαγγειεκτασίες, σπλαγχνικές βλάβες, αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες πνευμόνων, ήπατος, εγκεφάλου, νωτιαίου μυελού, κληρονομικότητα.

Πηγές

https://ixek.gr/wp-conFaughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al; HHT Foundation International – Guidelines Working Group. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48(2):73-87.

Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000;91(1):66-67.

Sutton HG. Epistaxis as an indication of impaired nutrition, and of degeneration of the vascular system. Med Mirror 1864;769–781.

Babington Btent/uploads/2019/07/0902-06.pdfMarchuk DA, Guttmacher AE, Penner JA, Ganguly P. Report on the workshop on hereditary hemorrhagic telangiectasia, July 10–11, 1997. Am J Med Genet 1998;76:269–273.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.