Η Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια (CVID) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών στον ορό του αίματος και αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
Οι αιτίες της CVID είναι άγνωστες αν και πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει πως συσχετίζονται με μια μικρή ομάδα χρωμοσωμάτων σε ορισμένους από τους ασθενείς.
Κατά τις τελευταίες δεκαετίες, μελέτες πάνω στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος ασθενών με CVID έχουν αποκαλύψει ένα φάσμα λεμφοκυτταρικών ανωμαλιών.
Τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν οι περισσότεροι ασθενείς με CVID είναι επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες και παραρρινοκοπλίτιδες, λοιμώξεις των βρόγχων και των πνευμόνων.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την εύρεση στον ορό αίματος χαμηλών επιπέδων ανοσοσφαιρινών, συμπεριλαμβανομένων των IgG, IgA και κυρίως της IgM.
Μπορεί επίσης να καθοριστεί ο αριθμός των Τ-λεμφοκυττάρων και να ελεγχθεί η λειτουργία τους σε δείγματα αίματος.
Τα τελευταία χρόνια, μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων έχουν συνδεθεί με την CVID. Σε αυτές ανήκουν επαγώγιμα συν-διεγερτικά γονίδια (ICOS) και μεταλλάξεις στο γονίδιο μιας πρωτεΐνης των Β-κύτταρων (CD19) και είναι αιτίες υπολειπόμενης αυτοσωματικής κληρονομικότητας CVID.
Μεταλλάξεις στον κυτταρικό υποδοχέα (TACI) για δύο παράγοντες (BAFF ή APRIL) που είναι απαραίτητοι για την φυσιολογική ανάπτυξη και ρύθμιση των Β-κυττάρων έχουν επίσης εντοπιστεί στο 10% των ασθενών με CVID.
Πηγές
https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2016/04/Greek-CVID.pdf
