Οικογενής δυσκεράτωση

Οφείλεται σε διαταραχή διατήρησης του μήκους των τελομερών και το υπεύθυνο γονίδιο είναι το DCK1.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από  βλεννογονο- δερματικές εκδηλώσεις, δυστροφία νυχιών και λευκοπλακία.

Kλινικές εκδηλώσεις που εμφανίζονται μετά την ηλικία των 10 ετών.

Η μυελική ανεπάρκεια, που συνήθως εμφανίζεται την 3η δεκαετία της ζωής, συνοδεύεται από προδιάθεση για νεοπλασίες και  πνευμονικές επιπλοκές.

Η ανίχνευση του DCK1 έχει επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου.