Η παρουσία μεγάλης ποσότητας χοληστερόλης στο αίμα, περισσότερης από το φυσιολογικό ονομάζεται υπερχοληστερολαιμία. Ως παθολογικές ορίζονται οι τιμές στα παιδιά που ξεπερνούν το όριο των 200mg% για την ολική χοληστερίνη.
Μελέτες δείχνουν ότι περίπου 1 στα 4 παιδιά στην Ελλάδα προσχολικής ηλικίας έχει παθολογικές τιμές χοληστερόλης. Αιτίες της υπερχοληστερολαιμίας είναι η κακή διατροφή, η παχυσαρκία, η κληρονομικότητα.
Πράγματι, οι υψηλές συγκεντρώσεις λιπιδίων και λιποπρωτεϊνών του ορού αποτελούν σημαντικούς παράγοντες στην ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης.
Η αθηροσκλήρωση είναι μία εξελικτική διαδικασία που ξεκινά από την παιδική ηλικία και εκδηλώνεται με καρδιαγγειακά νοσήματα.
Η πρώιμη αθηρωματική νόσος είναι η συχνότερη αιτία θανάτου σε ενήλικες 30-50 ετών.
Προδιαθεσικοί παράγοντες για την ανάπτυξη αθηρωμάτωσης αποτελούν: oι διαταραχές των λιπιδίων, το οικογενειακό ιστορικό πρώιμου αγγειακού επεισοδίου, το μεταβολικό σύνδρομο, ο σακχαρώδης διαβήτης, η αρτηριακή υπέρταση, η υπερομοκυστεϊναιμία, το κάπνισμα, η παχυσαρκία.
Έχει αποδειχθεί ό,τι σημαντικό γενετικό παράγοντα αποτελεί η κληρονομική διαταραχή μεταβολισμού των λιπιδίων, και ειδικότερα της LDL χοληστερόλης και της λιποπρωτείνης Lp(a).
Eίναι γνωστό ό,τι οι εναποθέσεις ινων λιπιδίων στο εσωτερικό τοίχωμα των αγγείων, γίνονται από την ηλικία των 2 ετών. Ένα παιδί που γεννιέται με αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και Lp(a), αν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, παρά το γεγονός ό,τι το παιδί μπορεί να μην έχει συμπτώματα και να έχει ένα φυσιολογικό βάρος, έχει μεγάλη πιθανότητα αύξησης εναπόθεσης των λιπιδίων στα αγγεία με το πέρασμα του χρόνου.
Η συχνότερη αιτία αυξημένης χοληστερίνης οφέιλεται στην διαταραχή του γονιδίου LDL-R το οποίο ανιχνεύεται μοριακά. Άλλα γονίδια είναι το apoB-100 και το PCSK9.
Η δεύτερη διαταραχή των γονιδίων που προκαλεί αθηρομάτωση είναι η διαταραχή του γονιδίου που αυξάνει την Lp(a).
Συστήνεται έλεγχος επιπέδων χοληστερόλης σε παιδιά, από την ηλικία των 2 ετών (και όχι αργότερα από 10ο έτος) όταν:
- ο ένας γονέας έχει ολική χοληστερόλη μεγαλύτερη από 240 mg/dl
- έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου
- είναι υπέρβαρα ή παχύσαρκα
- έχουν πρόσθετους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της αθηρωμάτωσης
Διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με εξέταση αίματος στην οποία προσδιορίζονται συνήθως η ολική χοληστερόλη, η LDL-C, η HDL-C και τα τριγλυκερίδια. Συνήθως συνιστάται και η Lp (a).
Για να είναι αξιόπιστη η εξέταση θα πρέπει να προηγηθεί νηστεία 12-14 ωρών στη διάρκεια της οποίας επιτρέπεται μόνο το νερό.
Πηγές
http://www.onasseio.gr/wp-content/uploads/2016/07/OCC-Fetttext.pdf
http://e-child.gr/wp-content/uploads/2018/04/guidelines-for-lipid-screening-in-children.pdf
http://www.paidiatroi-attikis.gr/images/pdf_embed/antimetopisi_dislipidaimion.pdf
