H μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, MELAS, που εκφράζεται ως γαλακτική οξέωση, και εγκεφαλικό επεισόδιο, παρουσιάζεται συνήθως σε παιδιά ή νεαρούς ενήλικες μετά την ανάπτυξη.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υποτροπιάζοντα έμετο, ημικρανία και επεισόδιο, που προσομοιάζει με εγκεφαλικό που προκαλεί φλοιώδη τύφλωση, ημιπάρεση ή ημιανοψία.
Η διάγνωση γίνεται με μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, την φασματοσκοπία, τον βιοχημικό έλεγχο, την βιοψία μυός και την ανίχνευση των μεταλλάξεων στο tRNA (Leu) (UUR) γονίδιο, αλλά και στο γονίδιο ND5.
Πηγές
MancusoM,OrsucciD,AngeliniC,etal.Them.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender. J Neurol 2014;261(3):504-10.
Shanske S, Coku J, Lu J, et al. The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome. Arch Neurol 2008;65(3):368-72.
