H θρομασθένεια Glanzmann είναι κληρονομική νόσος με αυτοσωματικό υπολοιπόμενο χαρακτήρα και συνιστά διαταραχή λειτουργικότητας αιμοπεταλίων.
Προκαλείται από μεταλλάξεις των γλυκοπρωτεϊνών -IIβ ή –IIIα, με συνέπεια δυσχέρεια σύνδεσης με το ινωδογόνο.
Το τελικό αποτέλεσμα είναι ανεπαρκής συσσώρευση των αιμοπεταλίων.
Τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να προσκολληθούν μεταξύ τους και στο σημείο του τραυματισμού δεν σχηματίζεται θρόμβος οπότε και δεν παύει η αιμορραγία.
Κλινικά αναφέρονται λοιπόν, ποικίλης βαρύτητας αιμορραγικές εκδηλώσεις μετά από τραυματισμό, όχι αυτόματα.
Η διάγνωση τίθεται με δοκιμασίες συσσώρευσης των αιμοπεταλίων.
Πηγές
Juliana Perez Botero, Kristy Lee , Brian R Branchford , Paul F Bray , Kathleen Freson , Michele P Lambert , Minjie Luo , Shruthi Mohan , Justyne E Ross , Wolfgang Bergmeier , Jorge Di Paola , ClinGen Platelet Disorder Variant Curation Expert Panel Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates, Haematologica 2020 Apr;105(4):888-894.
