Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σε όσους διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής καθώς και σε άτομα ή ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά.
Οι βασικοί λόγοι που πρέπει να ζητείται γενετική συμβουλή είναι ο προσδιορισμός της γενετικής φύσης μίας νόσου, η πρόγνωση της νόσου για το πάσχον άτομο και η θεραπεία της, ο καθορισμός του κινδύνου εμφάνισης σε άλλο άτομα μέσα στην οικογένεια και η δυνατότητα πρόληψης της νόσου.Στην γενετική συμβουλευτική, γίνεται ακριβή διάγνωση με τη βοήθεια κατάλληλων και ειδικών εξετάσεων.
Ζητείται γενετική συμβουλή:
1. Όταν στην οικογένεια υπάρχει ένα άτομο με:
• διαπιστωμένο γενετικό νόσημα
• πιθανό γενετικό νόσημα
• ανωμαλίες διάπλασης
• ψυχοκινητική ή νοητική υστέρηση
2. Όταν ένα ζευγάρι έχει προβλήματα αναπαραγωγής, υπογονιμότητας.
3.Κατά τη διάρκεια της κύησης σε:
- Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία μητέρας
- Ενδεικτικές ανιχνευτικές εξετάσεις (π.χ. αυχενική διαφάνεια, βιοχημικοί δείκτες ορού)
- Ιστορικό κληρονομικών νόσων
- Ιστορικό νοητικής στέρησης
- Ιστορικό αποβολών
- Συγγένεια ανάμεσα στους γονείς
- Έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες (φάρμακα, ακτινοβολία, λοιμώξεις)
- Εξωσωματική γονιμοποίηση
Στην γενετική συμβουλευτική συμπερασματικά, αρχικά συζητούνται τα ερωτήματα που υπάρχουν και τυχόν ανησυχίες. Στη συνέχεια συζητείται το ιστορικό των ιατρικών προβλημάτων της οικογένειας και καταγράφονται οι πληροφορίες στο οικογενειακό δένδρο. Αν υπάρχει συγκεκριμένη διάγνωση και σχετικές αναλύσεις, εξετάσεις ή βιοψίες ζητούνται για μελέτη. Ανάλογα με το πρόβλημα υγείας θα κριθεί αν χρειάζεται κλινική εξέταση από τον κλινικό γενετιστή ή αν απαιτείται καταρχήν προγραμματισμός συγκεκριμένης γενετικής ανάλυσης.
Αν υπάρχει σαφής διάγνωση και εργαστηριακά τεκμηριωμένη τότε εκτιμούνται και υπολογίζονται οι πιθανότητες επανάληψης της πάθησης αυτής και τέλος συζητούνται οι διάφορες επιλογές που προσφέρονται. Έτσι ο/η ασθενής και η οικογένεια μπορεί να αποφασίσει πως θέλει να διαχειριστεί το πρόβλημα υγείας και τις πιθανότητες επανάληψής του, ενημερωμένα και υπεύθυνα.
