Φυσαλιδώδης επιδερμόλυση

Η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση είναι μια γενετική ασθένεια, στην οποία, οι μεταλλάξεις γονιδίων της κερατίνης επηρεάζουν το σχηματισμό των ινιδίων της κερατίνης στην επιδερμίδα. Έτσι, το δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο σε μηχανική κάκωση και ακόμη και μια ήπια πίεση μπορεί να σπάσει τα κύτταρα προκαλώντας φουσκάλες στο δέρμα. Οι πάσχοντες βρίσκονται, επίσης, σε αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων και καρκίνου του δέρματος και σε σοβαρές περιπτώσεις η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Τo 2015, ο ειδικός της αναγεννητικής ιατρικής, Michele De Luca του Πανεπιστημίου της Modena της Ιταλίας ήρθε σε επαφή με γιατρούς στη Γερμανία σχετικά με ένα παιδί με πολύ σοβαρή μορφή φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης.

Η αιτία ήταν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη λαμινίνη b3-μια πρωτεΐνη του εξωκυττάριου στρώματος που ελέγχει, μεταξύ άλλων, την αγκύρωση των επιδερμικών κυττάρων.

Με βιοψία λήφθηκε δέρμα από τμήμα της επιδερμίδας του παιδιού που είχε παραμείνει άθικτο, και από αυτό, εκχυλίστηκαν τα κερατινοκύτταρα στα οποία έγινε καλλιέργεια και κατόπιν μεταφέρθηκαν με ένα ρετροϊικό φορέα που φέρει την υγιή αλληλουχία για την κωδικοποίηση της λαμινίνης b3.

Τα κύτταρα, τα οποία αναπτύχθηκαν, καλλιεργήθηκαν περαιτέρω μέχρι να παραχθούν αρκετά φύλλα για να καλύψουν τα άκρα και τον κορμό του παιδιού.

Στην συνέχεια έγιναν οι επεμβάσεις και τα μεταμοσχευμένα κύτταρα πολλαπλασιάστηκαν για να κλείσουν τα τραύματα.

Στον χρόνο που ακολούθησε, οι βιοψίες του δέρματος από το παιδί έδειξαν ότι το νέο δέρμα είχε προσκολληθεί σταθερά στο υποκείμενο χόριο και είχε κανονική μορφολογία και επίπεδα λαμινίνης b3.

Μπορεί η κυτταρική θεραπεία δέρματος να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου;

Ο De Luca είπε, «τα κύτταρα των ασθενών με φυσαλιδώδη επιδερμόλυση είναι ήδη εξαιρετικά επιρρεπή σε καρκίνο. Έτσι, αντικαθιστώντας τα νοσούντα κύτταρα με λειτουργικά διαγονιδιακά, μπορούμε ακόμη και να μειώσουμε τον κίνδυνο. Επιπλέον, σε περίπτωση καρκινογένεσης, λέει, αυτό θα μπορούσε εύκολα να εντοπιστεί επειδή είναι στο δέρμα.»

Οι περισσότερες μορφές Eπιδερμόλυσης εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Κύριοι τύποι:

• Δυοτροφική φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
• Επιδερμολυτική οσφυαλγία απλή
• Χολοδυσωματώδης φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
• Διαδερμική φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
• Achullum epidermolysis bullosa.

Συμπτώματα

• Αλωπεκία
• Κυψέλες γύρω από τα μάτια και τη μύτη
• Κυψέλες στο δέρμα ως αποτέλεσμα ελαφρού τραυματισμού ή αλλαγής θερμοκρασίας, ειδικά των ποδιών
• Οδοντικά προβλήματα
• Προβλήματα αναπνοής
• Μικροί λευκά εξογκώματα σε προηγουμένως τραυματισμένο δέρμα
• Απώλεια νυχιών ή παραμορφωμένα νύχια
• Παραμορφώσεις παρακέντησης (για παράδειγμα, στα δάκτυλα, τους αγκώνες και τα γόνατα)
• Προβλήματα κατάποσης εάν επηρεάζονται το στόμα και ο οισοφάγος
• Περιορισμένη κινητικότητα από τη δημιουργία ουλών

Διάγνωση

• Γενετικές δοκιμές
• Βιοψία δέρματος
• Ειδικές δοκιμές των δειγμάτων δέρματος υπό μικροσκόπιο

• Έλεγχος αίματος για αναιμία
• Ανώτερη ενδοσκόπηση

Πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται στους υποψήφιους γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό οιασδήποτε μορφής φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια δοκιμή που ονομάζεται χοριακή δειγματοληψία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή του μωρού.

Πηγές

Θεραπεία με διαγονιδιακό δέρμα

https://el.cc-inc.org/001457.html