Ο FV-Leiden είναι ένα αλληλόμορφο της πρωτεΐνης του παράγοντα V που έχει παρατεταμένη ενεργότητα που οφείλεται στην αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC).
Η αντίσταση στην ενεργότητα της APC αυξάνει τον κίνδυνο της εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης (deep-vein thrombosis, DVT) και των επαναλαμβανόμενων αποβολών δευτέρου και τρίτου τριμήνου.
Η παρουσία της μετάλλαξης έχει συσχετισθεί με αποκόλληση του πλακούντα, ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο και πρώιμη προεκλαμψία, ενώ αυξάνει τον κίνδυνο της υπερτασικής νόσου της κύησης και του συνδρόμου HELLP.
Η μετάλλαξη του Παράγοντα Πήξης V – Leiden προκαλείται από την αντικατάσταση της γουανίνης από αδενίνη στη θέση του γονιδίου που προκαλεί σε επίπεδο πρωτεΐνης, αντικατάσταση της αργινίνης από γλουταμίνη στη θέση 506 του Παράγοντα V-Leiden (R506Q).
Η σημειακή μετάλλαξη F V (G1691A-Leiden ή R506Q-R2) αποτελεί τον κυριότερο γενετικό παράγοντα θρομβοφιλίας στο γενικό πληθυσμό.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο ισοεπικρατεί του φυσιολογικού, γεγονός που οδηγεί σε διαφορική έκφραση της νόσου (ήπια μορφή στους φορείς, 10 φορές βαρύτερη στους ομοζυγώτες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (80%), ο φαινότυπος περιλαμβάνει αντίσταση στην ενεργό πρωτεΐνη C. Παράλληλα, η μετάλλαξη φαίνεται να εμπλέκεται στην αιτιοπαθογένεση της γυναικείας υπογονιμότητας .
Κλινική Χρησιμότητα εξέτασης:
Ο προσδιορισμός των ατόμων με αυξημένο κίνδυνο φλεβικής ή αρτηριακής θρόμβωσης.
Ο προσδιορισμός των ατόμων με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη.
