Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες παγκοσμίως.
Μπορούν να διακριθούν σε ποσοτικές, όπου παρατηρείται έλλειψη ή ελάττωση της παραγωγής μιας αλυσίδας και σε ποιοτικές αλλιώς παθολογικές αιμοσφαιρίνες όπου χαρακτηρίζονται από αντικατάσταση ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, έτσι ώστε η νέα αλυσίδα να προσδίδει διαφορετικές φυσικοχημικές ιδιότητες στην παραγόμενη αιμοσφαιρίνη.
Για τον έργαστηριακό έλεγχο των αιμοσφαιρινοπαθειών συνιστάται:
- Γενική αίματος
- Μελέτη μορφολογίας ερυθροκυττάρων
- Ερυθροκυτταρικά έγκλειστα
- Ηλεκτροφόρηση Hb
- Ισοηλεκτρική εστίαση
- HPLC
- Ποσοτικός προσδιορισμός HbA 2, HbS
- Δοκιμασία δρεπάνωσης
- Ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων
- Μέτρηση σιδήρου και φερριτίνης
- FLP
- PCR
