Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C είναι μια γλυκοπρωτεΐνη του πλάσματος που εξαρτώμενη από τη βιταμίνη Κ, λειτουργεί ως αντιπηκτικό αναστέλλοντας τους παράγοντες της πήξης V και XIII.
Αποτελείται από δύο αλυσίδες συνδεδεμένες με δισουλφιδικές γέφυρες και η καταλυτική της δράση αυξάνει σημαντικά από τον συμπαράγοντα της πρωτεΐνης S.
Η ανεπάρκεια της, μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη.
Η συγγενής ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C είναι μια κληρονομική, κυρίαρχου τύπου αυτοσωμική θρομβοφιλία και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιό της PC, στο χρωμόσωμα 2 (2q13-14) το οποίο αποτελείται από 9 εξώνια (I – IX).
Ασθενείς με ομόζυγες ελλείψεις, συνήθως πεθαίνουν ως αποτέλεσμα θρόμβωσης και ασθενείς με ετερόζυγη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C έχουν συχνά θρομβοεμβολικά επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης.
Πηγές
Heijboer H, Brandjes DP, Buller HR, Sturk A, ten Cate JW. Deficiencies of coagulationinhibiting and fibrinolytic proteins in outpatients with deep-vein thrombosis. N Engl J Med 1990; 323:1512-6.,
D’Ursi P, Marino F, Caprera A, et al. ProCMD: a database and 3D web resource for protein C mutants. BMC Bioinformatics. 2007; 8(Suppl 1):S11.
