Οι κυριότερες, ενδείξεις για καρυοτυπική ανάλυση στον προγεννητικό έλεγχο είναι επιγραμματικά: η ηλικία της εγκύου (>35), ο αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό έλεγχο, οι υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου, οι γονείς που είναι φορείς χρωμοσωματικής ανακατάταξης, η προηγούμενη κύηση με χρωμοσωματική ανωμαλία, η διάγνωση φύλου σε κληρονομούμενα φυλοσύνδετα νοσήματα (από το βιβλίο «Human genetic problems and approaches» τουYogel Mutulsky).
Τα συμπεράσματα που μπορούν να προκύψουν μελετώντας ένα καρυότυπο είναι τα εξής:
-
Το είδος του οργανισμού. Υπάρχουν βέβαια οργανισμοί διαφορετικών ειδών που είναι δυνατό να έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων.
-
Το φύλο του οργανισμού, αν αυτό καθορίζεται χρωμοσωμικά.
-
Ο απλοειδής ή ο διπλοειδής χαρακτήρας του οργανισμού.
-
Αριθμητικές ανωμαλίες (π.χ πολυπλοειδίες, μονοσωμίες, τρισωμίες).
-
Δομικές ανωμαλίες (π.χ μεταθέσεις, αναστροφές).
-
Iσοζυγισμένες και μη ισοζυγισμένες ανακατατάξεις.
-
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε όλα τα αναλυθέντα κύτταρα ή μόνο σε ένα ποσοστό αυτών (ύπαρξη μωσαϊκού σε ένα ποσοστό αυτών ή κλώνων σε περιπτώσεις νεοπλασιών).
-
Η παρουσία συγκεκριμένων ειδικών αλλοιώσεων που χαρακτηρίζουν κάποιο γενετικό σύνδρομο ή συγκεκριμένα είδη νεοπλασιών.
