Η Μεσογειακή Αναιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β-μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση. Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
Ο όρος μεσογειακή αναιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών νοσημάτων του αίματος που χαρακτηρίζονται από μειωμένη σύνθεση του ενός από τους δυο τύπους πολυπεπτιδικών αλύσων (α ή β) οι οποίες σχηματίζουν το κανονικό μόριο της αιμοσφαιρίνης ενηλίκου (ΗbA, α2β2) με αποτέλεσμα την μείωση της πλήρωσης των ερυθρών κυττάρων με αιμοσφαιρίνη και αναιμία.
Ανάλογα με τα γονίδια που παραβλάπτονται και το αντίστοιχο αποτέλεσμα στην παραγωγή αλύσων σφαιρίνης, τα σύνδρομα αυτά διακρίνονται σε : α-μεσογειακή αναιμία και β-μεσογειακή αναιμία. Υπάρχουν και σπανιότερες μορφές οι γ-, δ-, δβ-θαλασσαιμίες.
Η β-Μεσογειακή Αναιμία ή νόσος του Cooley ή β-θαλασσαιμία είναι συχνότερη και έχει βαρύτερη κλινική εικόνα.
Η β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί τη συχνότερη μορφή και έχει την βαρύτερη κλινική εικόνα.
Εμφανίζεται είτε σε ομόζυγη μορφή, με το όνομα μείζων β-μεσογειακή αναιμία ή αναιμία Cooley είτε σε ετερόζυγη μορφή με το όνομα μεσογειακό στίγμα.
Στην ομόζυγη μορφή οι πάσχοντες κληρονομούν και από τους δύο γονείς τα υπεύθυνα για την διαταραχή γονίδια και υπάρχει διαταραχή της σύνθεσης των β αλυσίδων με αποτέλεσμα την ελάττωση του συνολικού ποσού της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στο ερυθροκύτταρο και επομένως την δημιουργία βαριάς υποχρωμίας.
Οι κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με την β-μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:
- Αναιμία (που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωής)
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού (αισθητή στην ηλικία των 9- 10 χρόνων)
- Χολολιθίαση
- Αύξηση του ουρικού οξέος
- Aρθρίτιδα
- Ηπατομεγαλία
- Αυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξεις
- Υπερσπληνισμός
- Σακχαρώδη διαβήτη
- Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
Το Στίγμα της β- Θαλασσαναιμίας οφείλεται στην ύπαρξη μιας μόνο μετάλλαξης στον ένα γόνο των β-αλυσίδων. Χαρακτηρίζεται από μικροκυττάρωση και υποχρωμία, ήπια αναιμία όπου τα άτομα είναι ασυμπτωματικά.
Η διάγνωση της επιβεβαιώνεται με έναν πρώτο εργαστηριακό έλεγχο που περιλαμβάνει:
-
Γενική εξέταση αίματος
-
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
-
Φερριτίνη
Πηγές
Vichinsky EP. Changing patterns of thalassemia worldwide. Ann N Y Acad Sci. 2005;1054:18–24. 15.
Cohen AR, Galanello R, Pennell DJ, Cunningham MJ, Vichinsky E. Thalassemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2004:14-34.
Cao A, Saba L, Galanello R, Rosatelli M. Molecular diagnosis and carrier screening for B-thalassemia. J Am Med Assoc. 2007;278:1273–1277
