Είναι η πρόπτωση ενδοκοιλιακού σπλάγχνου από την υψηλής πίεσης περιτοναική κοιλότητα προς τη χαμηλής πίεσης θωρακική κοιλότητα.
Οι κύριες μορφές της πάθησης είναι η ολισθαίνουσα και η παραοισοφαγική και η μικτή.
Μερικά από τα αναφερόμενα συμπτώματά της είναι η δυσπεψία, η δυσφαγία, η δύσπνοια, οι αναγωγές, η ναυτία, το οπισθοστερνικό άλγος, οι αρρυθμίες.
Η διάγνωση της διαφραγματοκήλης γίνεται με την γαστροσκόπηση, την ακτινογραφία ανώτερου πεπτικού συστήματος με την χρήση βαρίου και την αξονική τομογραφία θώρακος και άνω κοιλίας.