Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Oφείλεται στο ενζυμικό έλλειμμα που αφορά την α-L-ιδουρονιδάση, με αποτέλεσμα αποθησαύριση της θειικής δερματάνης και της θειικής ηπαράνης.
Η διαταραχή αυτή του μεταβολισμού προκαλεί πολυσυστηματική προσβολή, που εκφράζεται κλινικά στους ασθενείς με διάφορους βαθμούς βαρύτητας.
Διακρίνεται σε σοβαρή MPS1 και εξασθενημένη MPS1.
Η σοβαρή MPS1 οφείλεται στην πλήρη έλλειψη του ενζύμου α-L-ιδουρονιδάση. Τα κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρονται είναι κοντή και πλατιά μύτη, υπερτελορισμός, προέχοντα βλεφαρικά τόξα και μισάνοικτο στόμα, αύξηση του μεγέθους της γλώσσας και των λοβών του αυτιού. Επίσης μακροκεφαλία, σκαφοκεφαλία και υπερτρίχωση, ηπατοσπληνομεγαλία, βουβωνοκήλη, ομφαλοκήλη, εναλλαγές διαρροϊκών κενώσεων με δυσκοιλιότητα κοντό ανάστημα, κυφοσκολίωση, παραμόρφωση και δυσκαμψία των αρθρώσεων, διαταραχή της όρασης,
βαλβιδοπάθεια, προσβολή του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος: με λοιμώξεις,
νοητική υστέρηση.
Διάγνωση
- Ανίχνευσης θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα.
- Μέτρησης α-L-ιδουρονιδάσης.
