Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I (MPS I)

Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Oφείλεται στο ενζυμικό έλλειμμα που αφορά την α-L-ιδουρονιδάση, με αποτέλεσμα αποθησαύριση της θειικής δερματάνης και της θειικής ηπαράνης.

Η διαταραχή αυτή του μεταβολισμού προκαλεί πολυσυστηματική προσβολή, που εκφράζεται κλινικά στους ασθενείς με διάφορους βαθμούς βαρύτητας.

Διακρίνεται σε σοβαρή MPS1 και  εξασθενημένη MPS1.

Η σοβαρή MPS1 οφείλεται στην πλήρη έλλειψη του ενζύμου α-L-ιδουρονιδάση. Τα κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρονται είναι κοντή και πλατιά μύτη, υπερτελορισμός, προέχοντα βλεφαρικά τόξα και μισάνοικτο στόμα, αύξηση του μεγέθους της γλώσσας και των λοβών του αυτιού. Επίσης μακροκεφαλία, σκαφοκεφαλία και υπερτρίχωση, ηπατοσπληνομεγαλία, βουβωνοκήλη, ομφαλοκήλη, εναλλαγές διαρροϊκών κενώσεων με δυσκοιλιότητα κοντό ανάστημα, κυφοσκολίωση, παραμόρφωση και δυσκαμψία των αρθρώσεων, διαταραχή της όρασης,
βαλβιδοπάθεια, προσβολή του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος: με λοιμώξεις,
νοητική υστέρηση.

Διάγνωση
  • Ανίχνευσης θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα.
  • Μέτρησης α-L-ιδουρονιδάσης.
Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.