H ατρησία χοληφόρων χαρακτηρίζεται από την απόφραξη των χοληφόρων αγγείων και εμφανίζεται στη νεογνική ηλικία. Πρόκειται για μία από τις συχνότερες αιτίες νεογνικής χολόστασης.
Η απόφραξη οδηγεί σταδιακά σε κίρρωση, ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο εφόσον δεν αντιμετωπισθεί χειρουργικά.
Παρά τις μεγάλες προόδους και την εντατική έρευνα η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη.
Tο μοναδικό πειραματικό μοντέλο που μοιάζει περισσότερο με την ατρησία προτάθηκε από τους Petersen et al, όπου η η φλεγμονή του ήπατος νεογνών ποντικών με ροταϊό προκαλεί χολόσταση με κλινική εικόνα και ιστολογικά ευρήματα παρόμοια με αυτά της ατρησίας των νεογνών.
Οι τυπικές παθολογοανατομικές αλλοιώσεις της νόσου εντοπίζονται στις πύλες του ήπατος και περιλαμβάνουν διάφορου βαθμού φλεγμονώδη αντίδραση που μπορεί να προκαλέσει προοδευτική καταστροφή των πόρων. Τα υπολείμματα των αποφραχθέντων πόρων εμφανίζουν χρόνια φλεγμονή.
Συμπτώματα
- Ίκτερος
- Σκούρα ούρα
- Ανοιχτόχρωμα κόπρανα
- Διογκωμένη κοιλιά
- Απώλεια βάρους
Πηγές
Davenport M, :Biliary atresia. Seminars in Pediatr Surg, 2005, 14: 42-48
Van Mil S W C , Houwen R H J & Klomp L W J . Genetics of familial intrahepatic cholestasis syndromes. J. Med. Gen 2005; 42:449-463. 2. Jansen P L M, Muller M . The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis. Gut 2000; 45:1-5.
