Αταξία Friedreich

Eίναι γενετική νευρομυϊκή ασθένεια και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό.

H μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης της φραταξίνης που παίζει ρόλο στη λειτουργία των μιτοχονδρίων.

Συμπτώματα

  • Απώλεια συντονισμού κινήσεων άνω και κάτω άκρων

  • Κόπωση

  • Μυϊκή απώλεια

  • Οφθαλμικές βλάβες

  • Κώφωση

  • Ατελής ομιλία, δυσαρθρία

  • Δυσφαγία

  • Σκολίωση

  • Διαταραχές αναπνοής

  • Σακχαρώδης διαβήτης

  • Καρδιακά προβλήματα

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Πηγές

https://www.mda.org/sites/default/files/publications/Facts_FA_P-188.pdf

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.