Eίναι γενετική νευρομυϊκή ασθένεια και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό.
H μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης της φραταξίνης που παίζει ρόλο στη λειτουργία των μιτοχονδρίων.
Συμπτώματα
Απώλεια συντονισμού κινήσεων άνω και κάτω άκρων
Κόπωση
Μυϊκή απώλεια
Οφθαλμικές βλάβες
Κώφωση
Ατελής ομιλία, δυσαρθρία
Δυσφαγία
Σκολίωση
Διαταραχές αναπνοής
Σακχαρώδης διαβήτης
Καρδιακά προβλήματα
Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.
Πηγές
https://www.mda.org/sites/default/files/publications/Facts_FA_P-188.pdf
