Eίναι γενετική νευρομυϊκή ασθένεια και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό.
H μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης της φραταξίνης που παίζει ρόλο στη λειτουργία των μιτοχονδρίων.
Συμπτώματα
-
Απώλεια συντονισμού κινήσεων άνω και κάτω άκρων
-
Κόπωση
-
Μυϊκή απώλεια
-
Οφθαλμικές βλάβες
-
Κώφωση
-
Ατελής ομιλία, δυσαρθρία
-
Δυσφαγία
-
Σκολίωση
-
Διαταραχές αναπνοής
-
Σακχαρώδης διαβήτης
-
Καρδιακά προβλήματα
Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.
Πηγές
https://www.mda.org/sites/default/files/publications/Facts_FA_P-188.pdf
