Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (ΑΦΣ) είναι μια επίκτητη μορφή θρομβοφιλίας
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Graham Hughes στο Hammersmith Hospital, τo 1983.
Κλινικά, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται βασικά από την τριάδα: αποβολή κατά την εγκυμοσύνη, θρομβοεμβολική νόσο (αρτηριακή ή φλεβική) και/ή θρομβοπενία ανοσολογικού τύπου.
Εργαστηριακά χαρακτηρίζεται από την επίμονη παρουσία υψηλών επιπέδων αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων (APA)
Διακρίνεται σε πρωτοπαθές και δευτεροπαθές.
Κλινικά συμπτώματα και χαρακτηριστικά
Αρτηριακές ή/και φλεβικές θρομβώσεις. Τα θρομβωτικά επεισόδια είναι κατά 70% φλεβικά (κυρίως εν τω βάθει φλεβοθρομβώσεις) και κατά 30% αρτηριακά (κυρίως εγκεφαλικά). Οι θρομβώσεις μπορεί να συμβούν σε αγγεία κάθε μεγέθους και να υποτροπιάζουν έχοντας την ίδια εντόπιση με το αρχικό επεισόδιο. Όταν τα αγγεία του εγκεφάλου προσβληθούν μπορεί να εκδηλωθεί πονοκέφαλος ή ημικρανία, διαταραχές της ομιλίας ή της όρασης, απώλεια μνήμης και επιληπτικές κρίσεις. Όταν τα εγκεφαλικά είναι σιωπηρά, μετά από πολλά επεισόδια, οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να είναι μειωμένη μνήμη ή άνοια.
Διαδοχικές αποβολές πριν από τη 10η εβδομάδα της κύησης ή ανεξήγητο θάνατο εμβρύου μετά από την 10η εβδομάδα της κύησης ή πρόωρο τοκετό κατά ή πριν από την 34η εβδομάδα της κύησης. Εκτός από τις αποβολές μπορεί να προκληθεί πρόωρος τοκετός ή σοβαρή προεκλαμψία.
Παρουσία στο αίμα αντικαρδιολιπινικών αντισωμάτων ή αντιπηκτικού του λύκου ή αντισωμάτων β2-γλυκοπρωτεΐνης 1. Οι καρδιολιπίνες (CL) είναι μόρια λιπιδίων τα οποία βρίσκονται στις κυτταρικές μεμβράνες και στα αιμοπετάλια παίζοντας σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος. Όταν δημιουργούνται αντισώματα έναντι των καρδιολιπινών, αυξάνεται ο κίνδυνος να εμφανιστούν κατ’ επανάληψη θρόμβοι αίματος στις αρτηρίες και στις φλέβες. Υπάρχουν τρεις τύποι αντικαρδιολιπινικών αντισωμάτων: IgG, IgM και lgA. Τα αντισώματα καρδιολιπίνης συναντώνται συχνά στα αυτοάνοσα νοσήματα. Επίσης, μπορούν να βρεθούν σε ασθενείς με οξείες λοιμώξεις, HIV/AIDS, ορισμένους καρκίνους ή φάρμακα αλλά και χωρίς συμπτώματα στην τρίτη ηλικία.
Επιπλέον καταστάσεις οι οποίες σχετίζονται με το ΑΦΣ είναι η δικτυωτή πελίωση, η πνευμονική υπέρταση, η νεφροπάθεια, η απώλεια της ακοής και ποικίλες νευρολογικές εκδηλώσεις όπως χορεία, ημικρανία, σύνδρομο προσομοιάζον με σκλήρυνση κατά πλάκας κ.α. Η καρδιά και οι βαλβίδες της ή τα στεφανιαία αγγεία μπορεί επίσης να προσβληθούν. Όταν επηρεαστούν τα νεφρά μπορεί να εμφανιστεί υπέρταση. Μπορούν ακόμη να εμφανιστούν διάφορες δερματικές βλάβες και βλάβες στα μάτια.
Υπάρχει και το λεγόμενο καταστροφικό αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μια σπάνια μορφή που συναντάται σε λιγότερο από το 1% των ασθενών με ΑΦΣ, το οποίο χαρακτηρίζεται από δραματική κλινική εικόνα με πολλά και βαριά θρομβωτικά επεισόδια, υψηλό κατά κανόνα τίτλο αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων και μεγάλη θνητότητα
Διάγνωση
Η διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου τίθεται, όταν υφίσταται τουλάχιστον μια κλινική εκδήλωση, και ένα εργαστηριακό εύρημα που υποδεικνύει την παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων σε μέτριο ή υψηλό τίτλο.
Η εξέταση συμπεριλαμβάνει την ανίχνευση:
-αντισωμάτων IgG και IgM αντικαρδιολιπίνης.
-αντισωμάτων IgG και IgM για την β2-γλυκοπρωτεΐνη 1 (anti β2-GP1). Η β2-γλυκοπρωτεΐνη 1 είναι μια μία υψηλά γλυκοζυλιωμένη πρωτεΐνη με κανονικά ήπιες αντιπηκτικές ιδιότητες. Oνομάζεται επίσης απολιποπρωτεΐνη H και είναι ένα πολυπεπτίδιο 326 αμινοξέων που συντίθεται από ηπατοκύτταρα, ενδοθηλιακά κύτταρα και τα κύτταρα της τροφοβλάστης. Στο αίμα φυσιολογικών ατόμων υπάρχουν χαμηλές συγκεντρώσεις αυτοαντισωμάτων έναντι της β2-GP1.
-αντιπηκτικού του λύκου (lupus anticoagulant, LA).
Πηγές
http://www.isth.gr/…/03.1-A…//www.cytogenomics.gr/index.php…
Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost 2006; 4:295–306.
Wilson WA, Gharavi AE, Koike T, et al. International consensus statement on preliminary classification criteria for definite antiphospholipid syndrome. Arthritis Rheum 1999; 42:1309–11.
Uthman I, Khamashta M. Ethnic and geographical variation in antiphospholipid (Hughes) syndrome. Ann Rheum Dis 2005; 64:1671–6
Lee EY, Lee CK, Lee TH, et al. Does the anti-beta2-glycoprotein I antibody provide additional information in patients with thrombosis? Thromb Res 2003; 111:29–32.
