Ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης.

Η α1-αντιθρυψίνη συντίθεται στο αδρό ενδοπλασματικό δίκτυο των ηπατοκυττάρων. Αποτελεί το 80-90% των α1-σφαιρινών που ανιχνεύονται στον ορό. Είναι ουσία με αντιπρωτεολυτική δράση, της οποίας η έλλειψη προκαλεί αδυναμία του οργανισμού να εξουδετερώνει ένζυμα, όπως η θρυψίνη , η ελαστάση (Cos DW, 1995). Είναι επιπρόσθετα πολύ συχνή ασθένεια στον Καυκάσιο πληθυσμό.

Η έλλειψη της α1-αντιθρυψίνης κληρονομείται με τον αυτοσωμικό τύπο και το γονίδιο της έχει βρεθεί στο χρωμόσωμα 14 (R G Crystal, 1990). Αν και πάνω από 20 μεταλλάξεις ευθύνονται για την ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης, μόνο δύο, η Ζ και S προκαλούν τη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων της νόσου και ανιχνεύονται με μοριακές μεθόδους.

Κλινική εικόνα

Χαμηλά επίπεδα της πρωτεΐνης στον όρο και στους πνεύμονες μπορούν να προκαλέσουν πανλοβιώδες εμφύσημα και ηπατική νόσο. Οι κλινικές εκδηλώσεις επιπλέον περιλαμβάνουν: ίκτερο, ηπατική κίρρωση, καρκίνο ήπατος. Από πρόσφατες μελέτες βρέθηκε έλλειψη α1-αντιθρυψίνης στο 2-3% ασθενών με χρόνια αναπνευστική πνευμονοπάθεια.

Διαγνωση

Η διάγνωση του γίνεται από τη μέτρηση α1-αντιθρυψίνης στον ορό και προγεννητικά ο έλεγχος επιτελείται με τη μέτρηση της στο αμνιακό υγρό με συγκεκριμένους ολογονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.