Η αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομική νόσος και οφείλεται συνήθως στην γονιδιακή μεταλλάξη C282Y του γονιδίου HFE. Είναι πάθηση στην οποία συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό μας.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 200-400 άτομα και συχνότητα εμφάνισης φορέα 1 στα 8-10 άτομα.
Συμπτώματα
-
Αδυναμία
-
Κόπωση
-
Διαταραχές στο χρώμα του δέρματος (πιο σκούρο)
-
Πόνος στις αρθρώσεις
-
Αύξηση των διαστάσεων του ήπατος
-
Διαταραχές θυροειδούς
-
Ανικανότητα
Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν αρθρίτιδα, διαβήτη, του κίρρωση του ήπατος, καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες, και αύξηση της μελάγχρωσης του δέρματος.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με το ιστορικό του ασθενούς,την κλινική εικόνα και τις εργαστηριακές εξετάσεις.
Συνιστώνται:
-Γενική αίματος
-Σίδηρος
-Κορεσμός τρανσφερίνης
-Φερριτίνη
–SGOT, SGPT, γ-GT
–Σάκχαρο
-Ορμόνες θυροειδούς
-Γονιδιακός έλεγχος
-Υπέρηχος ήπατος
-Μαγνητική τομογραφία
-Βιοψία ήπατος
Πηγές
https://www.hemochromatosis.org/#overview
