Η αιμοχρωμάτωση είναι η πάθηση στην οποία συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό.
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων HFE, του υποδοχέα της τρανσφερίνης-2 (TfR2) , της εψιδίνης (HAMP), της αιμοτζουβελίνης (HJV) και της πρωτεΐνης εξαγωγέα του ενδοκυτταρίου σιδήρου, φερροπορτίνης (SLC40A1) προκαλούν κλινικό σύνδρομο κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης.
Κοινό χαρακτηριστικό που διαχωρίζει την κληρονομική αιμοχρωμάτωση από τα άλλα κληρονομικά σύνδρομα συσσώρευσης σιδήρου είναι ότι οι γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων οδηγούν σε πρωτοπαθή δυσλειτουργία του μηχανισμού ρύθμισης της παραγωγής ή ελάττωση της βιολογικής δράσης της ορμόνης εψιδίνης. Η εψιδίνη αποτελεί τον κεντρικό ρυθμιστή της ομοιοστασίας του σιδήρου στον άνθρωπο.
Συμπτώματα
- Αδυναμία, κόπωση, καταβολή
- Διαταραχές στο χρώμα του δέρματος (πιο σκούρο)
- Πόνος στις αρθρώσεις
Όταν η κληρονομική αιμαχρωμάτωση προσβάλλει τα όργανα του σώματος μπορεί να προκληθεί:
- Διαβήτης
- Αμηνόρροια
- Καρδιακή ανεπάρκεια ή και
- Κίρρωση του ήπατος
Η διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης βασίζεται στον εργαστηριακό έλεγχο του κορεσμού της τρανσφερρίνης, της συγκέντρωσης του σιδήρου και της φερριτίνης στον ορό, του μοριακού γενετικού ελέγχου των μεταλλάξεων C282Y και H63D στο γονίδιο HFE.
Πηγές
Camaschella C, Roetto A, Cali A, et al. The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22. Nat Genet. 2000;25:14-15.
