Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος

Η Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια της οξειδωτικής ικανότητας των φαγοκυττάρων.

Τα φαγοκύτταρα δεν μπορούν να παράγουν υπεροξείδιο του υδρογόνου, οξειδωτικά μόρια, και δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν ορισμένους μικροοργανισμούς, με αποτέλεσμα την ελαττωση της φονικής τους λειτουργίας.

Οι ασθενείς, στους οποίους παρατηρείται υπερβολική συσσώρευση ανοσοκυττάρων που σχηματίζουν κοκκιώματα, έχουν αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις που προκαλούνται από βακτήρια και μύκητες.

Η πιο κοινή εμφάνιση της ασθενείας στην παιδική ηλικία είναι μόλυνση του δέρματος ή των οστών από τη Serratia marcens.

Οι λοιμώξεις, στην Χρόνια Κοκκιωματώδη Νόσο, μπορεί να εμπλέκουν οποιοδήποτε όργανο, σύστημα ή ιστό του σώματος.

Η πνευμονία είναι συνήθης και επανεμφανιζόμενη εκδήλωση στους ασθενείς.

Σχεδόν το 50% των πνευμονιών προκαλούνται από μύκητες, ιδιαίτερα τον Ασπέργιλλο

Επίσης, σε ασθενείς με Χρόνια Κοκκιωματώδη Νόσο μπορεί να εμφανιστούν και ηπατικά αποστήματα.

Ο πιο ακριβής τρόπος ελέγχου για CGD είναι η μέτρηση της παραγωγής υπεροξειδίου του υδρογόνου των φαγοκυττάρων.

Η αναγωγή του αζωτούχου κυανού τετραζολίου (ΝΒΤ) σε κυανό φορμαζάνης είναι η βάση της δοκιμασίας ΝΒΤ για τη διάγνωση της διαταραχής αυτής.

Οι γυναίκες φορείς της Χ-φυλοσύνδετης μορφής έχουν μεικτό πληθυσμό φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων και συνεπώς δείχνουν ενδιάμεση αναγωγή στη δοκιμασία ΝΒΤ. Οι φορείς μπορεί να εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα στην εμφάνιση λοιμώξεων, δερματικές βλάβες του τύπου του οξέος δερματικού ή δισκοειδούς λύκου και αφθώδη στοματίτιδα.

Αρκετοί ασθενείς με αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο εμφανίζουν επίσης δερματικές βλάβες δισκοειδούς λύκου.

Στο πλαίσιο του εν λόγω εργαστηριακού ελέγχου, σημαντική είναι η θέση που κατέχουν οι απεικονιστικές μέθοδοι και ειδικότερα οι απλές ακτινογραφίες, το υπερηχοτομογράφημα, η αξονική και η μαγνητική τομογραφία και η PET-CT.

Πηγές

Matheus T, Munmos S. Granulomatous liver disease and cholestasis. Clin Liver Dis 2004; 8:229-246.

Coash M, Forouhar F, Wu Ch, et al. Granulomatus liver diseases: A review. J Form Med Assoc 2012; 111:3-13

Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. Robbins basic pathology. 7th ed. Saunders, Philadelphia, 2003:56

Miescher G. Über essentielle granulomatöse Makrocheilie (chelitis granulomatosa). Dermatologica 1945, 91:57–85