Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής.
Κύριο χαρακτηριστικό της, είναι η εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή μετάλλαξη, που ονομάζεται f508del ή ΔF508.
Η συχνότητα της νόσου στην Ελλάδα υπολογίζεται σε περίπου 1 στις 2.500-2.700 γεννήσεις. Περίπου 4.3% περίπου του Ελληνικού πληθυσμού είναι υγιείς φορείς μιάς γονιδιακής μεταλλαγής που ευθύνεται για κυστική ίνωση στα παιδιά που την κληρονομούν και από τους δύο γονείς. Από αυτούς, το 53,4% φέρει τη συχνότερη μετάλλαξη ΔF508 (2,3% του Ελληνικού πληθυσμού).
Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Οι Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες (Castellani et. al. J Cyst Fibros. 2008) επισημαίνουν ότι ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να καλύπτει το 75-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού.
Ο έλεγχος αυτός μπορεί να ανιχνεύσει οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNΑ, είτε έχει πρότερη καταγραφή, είτε ανιχνεύεται για πρώτη φορά. Πρέπει να σημειώσουμε, ότι ακόμη και αυτός ο έλεγχος δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις αλλαγές, όμως μειώνει σημαντικά τη πιθανότητα κάποιος που έχει βρεθεί αρνητικός να είναι τελικά φορέας.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο. Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς. Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Ο Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.
Πηγές
http://www.cysticfibrosis.gr/
