Οφείλεται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA, κατά την εμβρυική ανάπτυξη
Πρόκειται για νευροεκφυλιστικό νόσημα με συμπτώματα και εκτός του νευρικού συστήματος.
Η πάθηση έχει πεδίο αναφοράς τα μάτια, τους μυς και την καρδιά και εμφανίζεται πριν από την ηλικία την 20 ετών
Τα παρατηρούμενα συμπτώματα είναι οφθαλμοπάρεση, ρετινοπάθεια-μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, διαταραχές όρασης, τύφλωση, καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες, μυοπάθεια που αφορά στους μύες του προσώπου, και ανώτερων τμημάτων των άνω και κάτω άκρων.
Διάγνωση
Κλινική εξέταση.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Βιοψία μυός.
Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Αξονική τομογραφία.
Πηγές
Kearns TP, Sayre GP. Retinitis pigmentosa , external opthalmoplegia, and complete heart block. Unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch Ophtalmol.1958;60-280-9
Kearns TP. Externalopthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cardiomyopathy: a newly recognized syndrome. Trans Am Opthalmol Soc.1965;63Q559-625
Berenberg RA. Lumping or splitting? Opthalmoplegia plus or Kearns-Sayre syndrome. Ann. Neurol 1977;1:37-43
M. Synetou et al, Kearns Sayre syndrome: Case report and review of the literature, Neurology, 22, 2-2013, pp. 28-32.
