Η νόσος Fabry ανήκει στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα και αφορά τη διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων.
Οφείλεται στη μερική ή ολική ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α (a-GAL A) που οδηγεί σε σταδιακή συσσώρευση ουδέτερων αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων και ιδιαίτερα του σφαιροτριαζυλοκεραμιδίου Gb-3 στους ιστούς και στο πλάσμα.
Σε ένα ποσοστό ασθενών οι υπεύθυνες μεταλλάξεις είναι μικρού ή μεγαλύτερου βαθμού γονιδιακές αναδιατάξεις ενώ οι ατέλειες κατά την επεξεργασία του RNA και μεμονωμένες σύνθετες γονιδιακές βλάβες συμπληρώνουν το σύνολο των μεταλλάξεων του γονιδίου GLA που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση της νόσου.
H νόσος εκδηλώνεται με πόνο, δερματικές αλλοιώσεις, γαστρεντερικές διαταραχές, νεφρικα και οφθαλμολογικά προβλήματα, σοβαρές καρδιαγγεακές επιπλοκές όπως στηθάγχη, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
Η εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου τίθεται με μέτρηση του ενζύμου της α-γαλακτοσιδάσης στο πλάσμα ή στα λευκά αιμοσφαίρια του αίματος των ασθενών και την ανίχνευση της υπεύθυνης μετάλλαξης.
Πηγές
http://www.iatrikigenetiki.med.uoa.gr/e3etaseis-nosimata/anal-dna-gia-metabolikes-pa8hseis/nosos-fabry.html
