Νόσος Fabry

Η νόσος Fabry ανήκει στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα και αφορά τη  διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων.

Οφείλεται στη μερική ή ολική ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α (a-GAL A) που οδηγεί σε σταδιακή συσσώρευση ουδέτερων αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων και ιδιαίτερα του σφαιροτριαζυλοκεραμιδίου Gb-3 στους ιστούς και στο πλάσμα.

Σε ένα ποσοστό  ασθενών  οι υπεύθυνες μεταλλάξεις είναι μικρού ή μεγαλύτερου βαθμού γονιδιακές αναδιατάξεις ενώ οι ατέλειες κατά την επεξεργασία του RNA και μεμονωμένες σύνθετες γονιδιακές βλάβες συμπληρώνουν το σύνολο των μεταλλάξεων του γονιδίου GLA που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση της νόσου.

H νόσος εκδηλώνεται με πόνο, δερματικές αλλοιώσεις, γαστρεντερικές διαταραχές, νεφρικα και οφθαλμολογικά προβλήματα, σοβαρές καρδιαγγεακές επιπλοκές όπως στηθάγχη, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Η εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου τίθεται με μέτρηση του ενζύμου της α-γαλακτοσιδάσης στο πλάσμα ή στα λευκά αιμοσφαίρια του αίματος των ασθενών και την ανίχνευση της υπεύθυνης μετάλλαξης.

Πηγές

http://www.iatrikigenetiki.med.uoa.gr/e3etaseis-nosimata/anal-dna-gia-metabolikes-pa8hseis/nosos-fabry.html

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.