ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813 - ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

  • ΔΕΥΤ. - ΠΑΡ.: 6:45 - 21:00, ΣΑΒ.: 7:00 - 14:00

Σύνδρομο Bartter's

Αστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια Ανενεργά
 

Οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προκαλείται από υπερπλασία κυττάρων της παρασπειραματικής συσκευής των νεφρών, κατά την οποία καταστρέφεται η μεταφορά NacL στο ανιόν σκέλος της αγκύλης Henle και άπω σωληναρίου.

Η ετήσια επίπτωση είναι 1/830.000.

Μόνο δύο τύποι της νόσου μπορούν να διακριθούν με βάση τα κλινικά κριτήρια.

 

Ο πρώτος τύπος είναι το προγεννητκό ή βρεφικό σύνδρομο Bartter's.

(γονότυπος Ι, ΙΙ, IV)

Ανάλογα με τον υποτύπο οφείλεται στη μεταλλαξη των γονιδίων NKCC2 – ROMK , cL CLCNKB και CLCNKA ή και την Β υπομονάδα BSND.



Κλινικά σημεία

-Πολυδράμνιο

-Πρόωρος τοκετός

-Πολυουρία

-Νεφρασβέστωση

-Απώλεια ακοής

 

Ο δεύτερος τύπος είναι το κλασσικό σύνδρομο Bartter's.

(γονότυπος ΙII, IV)

Προκαλείται από μεταλλάξεις του CLCNKB γονιδίων ή από μεταλλάξεις στο γόνιδιο NCCT.

 

Κλινικά σημεία

ειωμένη σωματική ανάπτυξη, κακή θρέψη

-Υπογλυκαιμία

-Έκτακτες καρδιακές συστολές

-Πολυδιψία

-Πολυουρία

-Εμετοί

-Νεφρολιθίαση

-Σπασμοί

-Μυική αδυναμία

-Τετανία



Εργαστηριακά διαγνωστικά ευρήματα

-Απώλεια των ηλεκτρολυτών Κ, Na, cL από τους νεφρούς οπότε αύξηση K, Na, cL στα ούρα.

-Υποκαλιαιμία

-Αύξηση αλδοστερόνης

-Αύξηση ρενίνης αίματος.

-Αύξηση ουρικού οξέος.

-Αύξηση έκκρισης προσταγλανδινών.

-Μείωση Μαγνησίου

Η τελική διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετικό υλικό.

 

Το σύνδρομο Bartter, μπορεί να διαγνωστεί κατά την διάρκεια της κύησης.

 

Πηγές

http://www.barttersyndromefoundation.org/index.php/en/about/about-bartter-s

https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Bartter-GrgrAbs259.pdf

 

Στοιχεία Επικοινωνίας

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

Ωράριο Λειτουργίας

ΔΕΥΤΕΡΑ - ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ: 6:45 - 21:00,

ΣΑΒΒΑΤΟ: 7:00 - 14:00

ΚΥΡΙΑΚΗ: Κλειστά