ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813 - ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

  • ΔΕΥΤ. - ΠΑΡ.: 6:45 - 21:00, ΣΑΒ.: 7:00 - 14:00

Σύνδρομο Εύθραυστο Χ

Αξιολόγηση Χρήστη: 0 / 5

Αστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια Ανενεργά
 

Το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερο  σύνδρομo που είναι συνδεδεμένο με τη νοητική υστέρηση.

Πρόκειται για γενετική ανωμαλία στην οποία η μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της.

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1/5000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η συχνότητα των γυναικών φορέων είναι περίπου 1/250 - 1/500 γυναίκες.

Το FXS προκαλείται από την μεταγραφική σίγαση του γονιδίου FMR1 λόγω της προοδευτικής επέκτασης και επακόλουθης μεθυλίωσης των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων (CGG) στην 5'-μη-μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου. Αυτές οι πλήρεις μεταλλάξεις προκύπτουν από προ-μεταλλάξεις.

Το FMR1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη FMRP, μια πρωτεΐνη που δεσμεύει το RNA και ρυθμίζει την πρωτεϊνική σύνθεση και άλλες οδούς σηματοδότησης στους νευρωνικούς δενδρίτες.

Η σίγαση του FMR1 πιστεύεται ότι μειώνει την συναπτική πλαστικότητα και την διαφοροποίηση σε όλο τον εγκέφαλο συμπεριλαμβανομένου του ιππόκαμπου.

Οι προ-μεταλλάξεις συνδέονται με φαινότυπους διαφορετικούς από το FXS στους οποίους συμπεριλαμβάνονται ο κίνδυνος πρόωρης ανεπάρκειας των ωοθηκών σε γυναίκες, και το σύνδρομο τρόμου / αταξίας που συνδέεται με το εύθραυστο X.

Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το FXS προκύπτει από ενδογονιδιακές, σημειακές μεταλλάξεις του FMR1 και όχι από την επέκταση της επανάληψης CGG.

 

Χαρακτηριστικά

-Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη νοητική υστέρηση.

- Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά νοητική υστέρηση.

-Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X.

-15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

-Μπορούν επίσης να παρατηρηθούν συχνές ωτίτιδες και ιγμορίτιδα, και επιληπτικές κρίσεις.

Ακόμα  άτομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν:

  • Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
  • Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
  • Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
  • Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
  • Ήπιος τόνος μυών.
  • Υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων των δαχτύλων. Πλατυποδία.
  • Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).
  • Κακή βλεμματική επαφή. Αποφυγή βλέμματος
  • Φτερούγισμα του χεριου.
  • Περίεργες χειρονομίες.
  • Δάγκωμα χεριών.
  • Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

 

 

Η διάγνωση δεν μπορεί να βασίζεται στην κλινική εικόνα, καθώς οι δυσμορφίες μπορεί να είναι ήπιες ή να απουσιάζουν και επομένως βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις οι οποίες γίνονται σε όλους τους ασθενείς με νοητική υστέρηση ή αυτισμό.

Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται σε υβριδισμό Southern blot σε δείγματα χοριονικών λαχνών ή αμνιακού υγρού.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να προσφέρεται στην οικογένεια του ασθενούς, προκειμένου να εξηγήσει τον τρόπο κληρονομικότητας των μεταλλάξεων.

 

Πηγή

The Fragile X Foundation P.O. Box 30023 Denver, CO 80203

https://www.orpha.net/data/patho/GR/--GRgrAbs120.pdf

 

Στοιχεία Επικοινωνίας

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

Ωράριο Λειτουργίας

ΔΕΥΤΕΡΑ - ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ: 6:45 - 21:00,

ΣΑΒΒΑΤΟ: 7:00 - 14:00

ΚΥΡΙΑΚΗ: Κλειστά