ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813 - ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

  • ΔΕΥΤ. - ΠΑΡ.: 6:45 - 21:00, ΣΑΒ.: 7:00 - 14:00

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Αξιολόγηση Χρήστη: 5 / 5

Αστέρια ΕνεργάΑστέρια ΕνεργάΑστέρια ΕνεργάΑστέρια ΕνεργάΑστέρια Ενεργά
 

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD), είναι μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα.

Θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες και χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης των μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια της βάδισης και θάνατο.

Σε γενικές γραμμές πλήττονται οι άνδρες , 1:3500 γεννήσεις.

 

Αιτία

Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης.

Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων και πιστεύεται ότι μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη, οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες. Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την "βλάβη", τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράγει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.

Η DMD μπορεί να κληρονομηθεί από την μητέρα στο αγόρι. Όταν το αγόρι διαγνωστεί με DMD, το σώμα του δεν μπορεί να παράγει καθόλου δυστροφίνη.

 

Συμπτώματα DMD

 

Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε αγόρια ηλικίας 3-5 ετών. Αυτά μπορεί να είναι:

υσκολίες στο τρέξιμο και το βάδισμα και με την πάροδο της ηλικίας στο ανέβασμα της σκάλας

ροοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνη που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας

-Μυική αδυναμία που απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη

ευδοϋπερδυστροφία (διεύρυνση του δελτοειδή μυ και της γλώσσας), χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος

υσκολία κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower’s προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν

Σε ηλικία 12 ετών τα αγόρια που πάσχουν από μυική δυστροφία κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο. Σε αυτή περίπου την ηλικία αρχίζει η εμφάνιση των παράπλευρων συμπτωμάτων :

-αναπνευστική δυσκολία

-αδυναμία

-καρδιακή ανεπάρκεια

-συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών που οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων και την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης

 

Αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της DMD, τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι το 9 - 50% αυτών που πάσχουν με DMD, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια.

 

Διάγνωση DMD

-Έλεγχος Creatine Kinase – CK (με λήψη αίματος)

Το σώμα παράγει αυτό το ένζυμο που κανονικά υπάρχει μέσα στους μύς. Όταν οι μύς εργάζονται κανονικά, τα επίπεδα CK στο αίμα είναι συνήθως χαμηλά. Αλλά όταν οι μύς έχουν πάθει κάποια ζημιά, τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται, αφήνοντας το περιεχόμενο τους να εισέλθει στο αίμα. Αυτό προκαλεί μια αύξηση στα επίπεδα του CK στο αίμα. Μετρώντας τα επίπεδα του CK μπορεί να είναι μια ένδειξη ότι υπάρχει ζημιά στους μύς. Αλλά η μέτρηση των επιπέδων του CK στο αίμα δεν αποτελεί από μόνη της διάγνωση για DMD.

-Βιοψία Μυός.

-Γενετική εξέταση DNA (από δείγμα αίματος) που μπορεί να καταδείξει ακριβώς την μετάλλαξη.

Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς. Τα γονίδια μιας γυναίκας μπορούν να εξεταστούν αν είναι φορέας της DMD. Αν είναι, τότε οι γιατροί μπορούν να προβούν σε κάποιες συστάσεις για την απόκτηση παιδιών. H DMD μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια γύρω στο 95% με γενετικές εξετάσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

 

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυική δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν το κατεστραμμένο μυϊκό ιστό.

Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής. Έτσι συνιστώνται διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, ήπια σωματική δραστηριότητα, φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη.



Πηγές

Muscular Dystrophy Canada, Duchenne Muscular Dystrophy, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/duchenne-muscular-dystrophy/, August 30, 2017.

Muscular Dystrophy Canada, Duchenne Muscular Dystrophy. http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/434E_Duchenne_MD_2007.pdf

NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare Diseases,  https://rarediseases.org/rare-diseases/

Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/disease/





Στοιχεία Επικοινωνίας

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

Ωράριο Λειτουργίας

ΔΕΥΤΕΡΑ - ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ: 6:45 - 21:00,

ΣΑΒΒΑΤΟ: 7:00 - 14:00

ΚΥΡΙΑΚΗ: Κλειστά