ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813 - ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

  • ΔΕΥΤ. - ΠΑΡ.: 6:45 - 21:00, ΣΑΒ.: 7:00 - 14:00

B-Mεσογειακή Aναιμία

Αξιολόγηση Χρήστη: 0 / 5

Αστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια Ανενεργά
 

Η Μεσογειακή αναιμία ή Θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος.

Η γονιδιακή ατέλεια, η οποία μπορεί να είναι έλλειψη σε γονίδιο ή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ή ακόμα και τη μη σύνθεση μιας εκ των σφαιρινών (α και β), οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την σύνθεση μη φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης και επομένως να προκληθεί αναιμία, το χαρακτηριστικότερο γνώρισμα της νόσου.

Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε κατηγορίες ανάλογα με το ποια σφαιρίνη παράγεται σε χαμηλότερες ποσότητες από τις φυσιολογικές. Στην α-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης, αντίστοιχα προκύπτει και η β-θαλασσαιμία.

Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.

Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β- μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση.

Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Η β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί τη συχνότερη μορφή και έχει την βαρύτερη κλινική εικόνα. Εμφανίζεται είτε σε ομόζυγη μορφή, με το όνομα μείζων β-μεσογειακή αναιμία ή αναιμία Cooley είτε σε ετερόζυγη μορφή με το όνομα μεσογειακό στίγμα.

Στην ομόζυγη μορφή οι πάσχοντες κληρονομούν και από τους δύο γονείς τα υπεύθυνα για την διαταραχή γονίδια και υπάρχει διαταραχή της σύνθεσης των β αλυσίδων με αποτέλεσμα την ελάττωση του συνολικού ποσού της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στο ερυθροκύτταρο και επομένως την δημιουργία βαριάς υποχρωμίας. Εξαιτίας της μειωμένης παραγωγής των β αλυσίδων επέρχεται, κατά κανόνα σχεδόν, αύξηση της παραγωγής των γ ή δ αλυσίδων, με αποτέλεσμα την αύξηση των ποσοτήτων των F και Α αιμοσφαιρινών που περιέχονται στα ερυθροκύτταρα.

Η περίσσεια των α-αλυσίδων οδηγεί στην ατελή πλήρωση των ερυθροκυττάρων σε αιμοσφαιρίνη με υπόχρωμα και μικροκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Επίσης, υπάρχει μη αποτελεσματική ερυθροποίηση καθώς τα αθροίσματα των ελεύθερων α- αλυσίδων προκαλούν οξειδωτική καταστροφή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και των ανώριμων ερυθροβλαστών στο μυελό των οστών. Ωστόσο, λίγοι προερυθροβλάστες ωριμάζουν στο μυελό των οστών και μεταφέρονται ως ώριμα ερυθροκύτταρα στο αίμα, τα οποία φέρουν έγκλειστα σωμάτια και αποβάλλονται πρώιμα από το σύστημα μακροφάγων μονοπυρήνων στο σπλήνα, ήπαρ και μυελό των οστών, προκαλώντας αιμόλυση.

Συνήθως, βαριά αναιμία χαρακτηρίζει τους ομοζυγώτες της β μεσογειακής αναιμίας, η σοβαρότητα της οποίας δεν καθορίζεται μόνο από το βαθμό ανεπάρκειας των β αλυσίδων αλλά και από την ικανότητα του πάσχοντα να αντισταθμίσει αυτή την ανεπάρκεια.

Οι κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με την β-μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν αναιμία (που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωής), καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού (αισθητή στην ηλικία των 9- 10 χρόνων) , χολολιθίαση, αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδα, ηπατομεγαλία, αυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξεις, υπερσπληνισμός, τυπικό μογγολοειδές προσωπείο, απουσία ή καθυστέρηση εμφάνισης δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, σακχαρώδη διαβήτη, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Το Στίγμα, οφείλεται στην ύπαρξη μιας μόνο μετάλλαξης στον ένα γόνο των β-αλυσίδων. Χαρακτηρίζεται από μικροκυττάρωση και υποχρωμία, ήπια αναιμία όπου τα άτομα είναι ασυμπτωματικά.

Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%.

 

Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με την εξέταση της ηλεκτροφόρησης της αιμοσφαιρίνης. Ο ασθενής δεν χρειάζεται προετοιμασία πριν από την λήψη αίματος.

Η αντιμετώπιση της νόσου γίνεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος. Τα τελευταία 20 χρόνια, τα δεδομένα έχουν αλλάξει και συνεχίζουν να αλλάζουν θεαματικά. Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Μέσα στα επόμενα χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, που θα απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων. Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις μόνες μεθόδους πρόληψης της νόσου.

 

Πηγές

http://www.spnj.gr/articlefiles/volume2_issue3/232.pdf



 

Στοιχεία Επικοινωνίας

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19 / 2102222813

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15 / 2108816035

Ωράριο Λειτουργίας

ΔΕΥΤΕΡΑ - ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ: 6:45 - 21:00,

ΣΑΒΒΑΤΟ: 7:00 - 14:00

ΚΥΡΙΑΚΗ: Κλειστά