Σύνδρομο Down και... «η αγάπη δεν μετράει χρωμοσώματα».

Ανταλλαγές (ένα ποίημα του μικρού Μάρκου, ενός παιδιού με σύνδρομο Down)

«Σου δίνω και μου δίνεις αγάπη κι ελπίδες. Μια λάμψη έχουν τα μάτια
και σε μάτια αντανακλούν αγάπη κι ελπίδες.
Η λάμψη φωτίζει τη θάλασσα. Δίνω μια και σπάω το γυαλί και αγγίζω την καρδιά που χάλασα.
Κι όταν σπάσει το γυαλί, ανακυκλώνεται η ζωή και αυτό σημαίνει αγάπη.
Σου
 δίνω και μου δίνεις αγάπη κι ελπίδες…»

 

To σύνδρομο Down είναι ίσως η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η συχνότητα εμφάνισής του είναι 1 σε κάθε 700 νεογνά και ποικίλει ανάλογα με την ηλικία της μητέρας.

Το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες που είναι νεαρότερες των 35 ετών. Ωστόσο , η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται, καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.

Για την ιστορία…το σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down, ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα, είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά. Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Η αιτιολογία ήταν η παρουσία ενός παραπανίσιου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Η εμφάνιση του συνδρόμου λοιπόν, είναι αποτέλεσμα τρισωμίας.

Ένα  επιπρόσθετο χρωμόσωμα προστίθεται στο ζευγάρι 21, και αυξάνει τον τελικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε 47 αντι 46.

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down

Τυπική Τρισωμία 21: Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

Τύπος Μωσαϊκού: Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ' αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

Μετατόπιση: Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

Παθοφυσιολογία

Λόγω της εντόπισης της βλάβης σε κυτταρικό επίπεδο και συγκεκριμένα στο γενετικό υλικό (γονιδιακή βλάβη), το σύνδρομο Down επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως όλοι οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις.

  • Η νοητική υστέρηση κυμαίνεται από βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75).
  • Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικής. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισηςαυτισμού, όπως και πρώιμηςνόσου Alzheimer(από 35 ετών).
  • Χαμηλό ανάστημα και τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη.
  • Σχεδόν τα μισά παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες, με κυριότερες τομεσοκοιλιακό έλλειμμακαι τηνπρόπτωση μιτροειδούς, συχνά δε καιπνευμονική υπέρταση.
  • Σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες του πεπτικού σωλήνα, όπωςσυγγενές μεγάκολο(Νόσος Hirschsprung),κοιλιοκάκηκαι ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου.
  • Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπωςυποθυρεοειδισμόήσακχαρώδη διαβήτη.

  • Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως τογλαύκωμα, οκαταρράκτηςκαι ο συγκλίνωνστραβισμός, καθώς και τα ωτικά προβλήματα με επηρεασμό της ακουστικής οξύτητας και ευπάθεια του μέσου ωτός.
  • Οι πνεύμονές τους παρουσιάζονται ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ καταγράφεται αυξημένη συχνότητα επεισοδίωνάπνοιας ύπνου.
  • Αιματολογικά προβλήματα με αυξημένη επίπτωση στα άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την ιδιοπαθή νεογνικήπολυκυτταραιμίακαι την οξεία λεμφοβλαστικήλευχαιμία.
  • Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εξαίρεση οι πάσχοντες από μωσαϊκισμό του συνδρόμου). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό, που επίσης θα φέρει το σύνδρομο.

 

 

Σημειολογία

  • Τα νεογνά έχουν την τάση να είναι ήσυχα έως υποτονικά, παρουσιάζοντας μυϊκή ατονία, με άμεσα ορατή συνέπεια την δυσκολία στο θηλασμό και το περιορισμένο έως ελλείπον κλάμα.
  • Εμφανίζουν αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου, μικροκεφαλία, μικρά στρογγυλά αυτιά και μικρή μύτη. Οι έξω κανθοί των οφθαλμών τείνουν προς τα πάνω. Το στόμα συχνά διατηρείται ανοικτό, λόγω της μεγάλης και προέχουσας γλώσσας, στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα. Παρατηρείται μια επιπλέον δερματική πτυχή στον (συνήθως βραχύ) αυχένα. Το σώμα παρουσιάζει αυξημένη ελαστικότητα.
  • Έχουν κοντά και πλατιά χέρια, καθώς και κοντά δάκτυλα. Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο, εύρημα που διεθνώς συναντάται και υπό τον όροSimian crease(πιθήκειος γραμμή).
  • Αν υπάρχει καρδιακό νόσημα, μπορεί να εμφανιστούν εκδηλώσεις, όπως ταχύπνοια, εργώδης αναπνοή, υπεριδρωσία.
  • Μεγαλώνοντας διαπιστώνεται βραδεία ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα, καθώς και ο υπολειπόμενος δείκτης νοημοσύνης. Συχνά καταγράφεται υπερκινητικότητα, αυτιστική συμπεριφορά ή εμφανίζονται σημεία κατάθλιψης κατά την παιδική ηλικία.

 

Διάγνωση

Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες βάσει συνδυασμού συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης.

 Υπερηχογραφικά κυρίως μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.

Αιματολογικά προσδιορίζονται τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα, όπως η α-εμβρυική πρωτεΐνη, η β-χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη  στα τέλη 1ου / αρχές 2ου τριμήνου, στα πλαίσια του ονομαζόμενου Τριπλού τεστ, είτε με την προσθήκη και της ινχιμπίνης A για την διενέργεια του Τετραπλού τεστ.

Τα τελευταία χρόνια το τριπλό τεστ τείνει να αντικατασταθεί από τον προσδιορισμό της β-HCG και της σχετιζόμενης με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνης Α του πλάσματος (PAPP-A : Pregnancy-associated plasma protein A), τα οποία συνδυάζονται με συγκεκριμένο αλγόριθμο με τα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Η επιβεβαίωση του συνδρόμου Down γίνεται με προσδιορισμό του καρυότυπου και μπορεί να γίνει είτε προγεννητικά, είτε - σε μη εμφανείς ή αμφίβολες περιπτώσεις - στο νεογνό (ή το παιδί) μετά τη γέννηση.

Προγεννητικά είναι δυνατή η εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης με επεμβατικές μεθόδους κατά τη διάρκεια της κύησης.

 Τέτοιες είναι η Λήψη χοριακών λαχνών (CVS : Chorionic Villus Sampling) - χρησιμοποιείται και ο όρος "Λήψη (ή βιοψία) τροφοβλάστης" - που διενεργείται μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας κυήσεως, η Αμνιοπαρακέντηση, που διεξάγεται συνήθως περί την 19η ±2 εβδομάδα και η Ομφαλοπαρακέντηση ή Ομφαλοκέντηση, που διενεργείται συνήθως μετά την 19η εβδομάδα.

Οι επεμβάσεις βέβαια αυτές ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση, όπου επισυμβαίνει αποβολή στο 0,5% των περιπτώσεων.

Μετά τη γέννηση και σε μη εμφανείς περιπτώσεις ή όπου δεν προηγήθηκε προγεννητικός έλεγχος μπορεί να απαιτηθεί διενέργεια υπερηχοκαρδιογραφήματος, έλεγχος θυρεοειδούς και θυρεοειδικών ορμονών, ωτικός και οφθαλμικός έλεγχος, ακτινογραφία αυχενικής μοίρας σπονδυλικής στήλης, ανοσολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη, καθώς και παρακολούθηση της καμπύλης ανάπτυξης ύψους-βάρους.

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία του συνδρόμου Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Καρδιακές βλάβες αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Ο υποθυρεοειδισμός όπου υπάρχει αντισταθμίζεται με φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης.


Διενεργείται γενετική καθοδήγηση των γονέων και συνεισφέρει η κοινωνική μέριμνα στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των πασχόντων.

Τέλος, έχει τεκμηριωθεί από έρευνες η ευεργετική επίδραση της λήψης φυλλικού οξέος από γυναίκες που επιχειρούν να μείνουν έγκυες, όπως και από όσες βρίσκονται στο 1ο τρίμηνο κυήσεως, όσον αφορά την πρόληψη εμφάνισης βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου. Κάποιες νεώτερες έρευνες έχουν συσχετίσει τη λήψη φυλλικού οξέος και με μείωση στην εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό γίγνεσθαι. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών.

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος),ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Ας δούμε τις «Ανταλλαγές»…γιατί η αγάπη δεν μετράει χρωμοσώματα.

 

Πηγές

http://www.specialeducation.gr/files4users/files/pdf/syndromeDown_Grfamily.pdf

http://www.down.gr/

http://www.moec.gov.cy/eidiki_ekpaidefsi/vivliografia/down_syndrom_booklet.pdf

http://medlook.net.cy/%CE%93%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AE/2883.html

http://www.paidiatros.com/asthenies/spanies-arrosties/down-syndrome

https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_Down

http://www.noesi.gr/book/syndrome/down